馬增鳳 王彬宇
　　某患者，男，3歲，患兒因發(fā)熱意識喪失收入我院新生兒科進行監(jiān)護。在我院第一次血小板計數(shù)為66*109/L，血小板直方圖發(fā)現(xiàn)有翹尾現(xiàn)象，更換Ret的熒光通道復(fù)查后，存在大血小板，懷疑血小板假性減低的可能，在與臨床溝通后臨床醫(yī)師要求進行血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，我科馬增鳳醫(yī)師在血涂片上發(fā)現(xiàn)該患兒具有明顯的染色體顯性遺傳病May-Hegglin血象異常，并報告。
　　次日患兒用藥后，血小板計數(shù)70*109/L，臨床醫(yī)師要求二次進行血涂片檢查，報告同初次基本相同?；颊呷朐旱谌欤铱岂R增鳳與王彬宇醫(yī)師深入臨床與患兒主管醫(yī)師進行了解后得知，患兒10余天前，無誘因出現(xiàn)鼻腔出血，血小板持續(xù)減少10天左右，發(fā)熱一次，嚴(yán)重抽搐一次。在鄭州某三甲醫(yī)院進行治療，未進行細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，癥狀稍有減輕出院，后因疾病癥狀突然加重，來我院治療。馬增鳳醫(yī)師建議患兒及直系親屬進行遺傳學(xué)檢查，診斷是否為May-Hegglin異常，確定是否為遺傳性的疾病后，做好治療和日后的防治。下圖是患兒的血常規(guī)結(jié)果與細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查結(jié)果。
 
　　May-Hegglin畸形是一種常染色體顯性遺傳病，由May和Hegglin分別于1909年和1945年進行報道，其特征為：血小板減少、巨大血小板、中性粒細(xì)胞包涵體（也即是三聯(lián)征）。
 
　　May-Hegglin畸形多出現(xiàn)于中性粒細(xì)胞內(nèi)，且終身含有的一種淡藍(lán)色包涵體，這種包涵體與杜勒氏小體基本相同，但包涵體的個體大而圓，多為云霧狀藍(lán)斑，形狀多不規(guī)則，呈圓形、橢圓形、長條形、紡錘形等，且多伴有巨大血小板同時出現(xiàn)。如圖箭頭標(biāo)記的是云霧狀藍(lán)瘢，圈住的是大血小板。
　　May-Hegglin畸形為一種常染色體基因突變所致，非肌性肌球蛋白重鏈9基因（縮寫為MYH9）為本病的致病基因，其特征性表現(xiàn)有耳聾、腎炎和（或）白內(nèi)障，同時也是Alport綜合征的一個特征。
　　May-Hegglin畸形患者常有輕度至中度出血傾向，表現(xiàn)為鼻衄、牙齦出血、皮膚瘀點、瘀斑和月經(jīng)過多等，但結(jié)合本案例患者血小板數(shù)（光學(xué)法糾正后）仍在正常范圍，也就導(dǎo)致生活中患者并未發(fā)覺自己有異常。